小桦的病情证明书小桦的病情证明书

  何为戈谢病

  一种染色体隐性遗传病,由于基因突变,导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼及肺,甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞(即戈谢细胞),导致受累组织器官出现病变。临床表现为多脏器受累,呈进行性,可能危及生命。

  杨秀丽像跌入了一个无底洞,洞顶一束微光照来,她努力向上爬,可路途依然遥不可及。2017年,她时年7岁的儿子小桦被医院诊断患有戈谢病。这是一种家族隐性遗传代谢疾病。临床表现为多脏器受累,呈进行性,可能危及生命。

  有资料称,戈谢病在中国的患病率约1∶20万到1∶50万,但目前被确诊的患者仅300余名。2018年5月11日,戈谢病被收入国家卫健委等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

  患病几率如此之小,但小桦偏偏遇上了。杨秀丽的生活,也随儿子一同陷入了困境。