徐幼讲述玄玄病情徐幼讲述玄玄病情

  7月6日,在四川省医学会第二届罕见病学术会议上,成都市妇女儿童中心医院儿童耳鼻咽喉头颈外科主任医师徐幼教授的大会发言主题,在会前临时更换了两次。这与她最近接诊的一位病人有关。

  一个10岁的女孩,因反复鼻窦炎、面部隆起,到处求医,治疗2年无效,多学科会诊、病理活检也没发现异常,徐幼教授反复询问病史、家族史,遗传史发现蛛丝马迹,全身骨扫描结果让人大吃一惊,罪魁祸首,是全身骨头的石样化改变。

  这种隐性遗传发病率为25万分之一的罕见病,有一个极其形象、可怕的名字:石骨症。

  

  鼻炎-鼻窦炎?

  咋治了2年都不见好

  6月初的一个下午,一位面色焦虑的妈妈带着女儿,走进了徐幼教授的诊室,“医生,我女儿的鼻子烂了。”

  原来,10岁的玄玄(化名)在2年多前,就出现了右侧鼻、面部的肿胀隆起,而且不断加重,鼻子堵塞,流脓涕、发臭的症状,10个多月前,鼻子根部的皮肤又出现了严重溃烂,“这一块都看不见皮肤,溃烂成了一个坑。”徐幼说,检查孩子的鼻腔、口腔时,发现散发着浓重的臭味,嘴巴里也是一口杂乱龋坏的牙齿,下颌骨和牙龈全都溃烂了。