四川在线记者 魏冯 文/ 图

　　近日，川渝出生缺陷防治论坛暨四川省出生缺陷防治管理中心工作会议在成都举行。会上，四川省妇幼保健院党委副书记、副院长、四川省出生缺陷防治管理中心负责人王刚对四川省出生缺陷防治的现状、挑战进行分析，并提出展望。

　　四川省妇幼保健院党委副书记、副院长（主持行政工作）、四川省出生缺陷防治管理中心负责人王刚对四川省出生缺陷防治的现状、挑战进行分析，并提出展望。魏冯摄

　　出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。

　　王刚表示，出生缺陷是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴幼儿死亡的重要原因，不但严重影响儿童身心健康和我国人口素质，还给家庭带来物质和心理双重负担及压力。王刚拿出一组数据：2019年，全国出生缺陷医院监测的围产儿前5位高发出生缺陷为先天性心脏病、多指（趾）、并指（趾）、尿道下裂和马蹄内翻。2000-2019年期间，总体上发生率呈上升趋势的有先天性心脏病和多指（趾）。

　　针对全国出生缺陷形势，国家卫生健康委、省卫健委迅速采取行动。2018年以来，国家卫生健康委先后印发《全国出生缺陷综合防治方案》和《关于加快设置省级出生缺陷防治管理中心的通知》； 2019年，省卫健委在省妇幼保健院设立四川省出生缺陷防治管理中心，指导各市（州）成立了市级出生缺陷防治管理中心，县级成立了出生缺陷防治管理办公室，在各级卫生健康部门领导下协助做好出生缺陷防治工作。

　　四川出生缺陷综合防治做的咋样？挑战何在？

　　现状

　　四川省婚检率连续六年高于全国水平  贫困地区新生儿疾病筛查项目88个贫困县全覆盖

　　目前，我省在出生缺陷综合防治方面采取的措施，主要分为一级预防（减少出生缺陷，如婚前保健、地中海贫血筛查、增补叶酸等）、二级预防（减少严重出生缺陷儿，如产前筛查等）、三级预防（减少先天残疾，如新生儿听力障碍筛查等）等。

　　一级预防方面，王刚表示，四川在持续推进增补叶酸预防神经管缺陷、免费孕前优生健康检查、地中海贫血防控、贫困地区新生儿疾病筛查等国家基本公共卫生服务项目的基础上，全省均在实施自愿免费婚前医学检查项目，积极推行婚姻登记和免费婚检、孕前优生健康检查一站式服务，将增补叶酸预防神经管缺陷（神经管缺陷，是一种严重的畸形疾病，胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等）和免费孕前优生健康项目覆盖到城镇居民，扩大出生缺陷一级预防人群范围。

　　王刚见证了两组数据的变化——

　　“像婚检率来看，四川省婚检率2010年只有22.35%，低于全国水平；如今2020年为91.15%，已连续六年高于全国水平。”

　　“像增补叶酸预防神经管缺陷项目来说，四川为准备怀孕和孕早期 3个月的农村生育妇女提供免费增补叶酸服务，2009年全省神经管缺陷发生率从5.25/万下降至2020年的1.58/万，取得明显成效。”

　　在二级预防——产前筛查和诊断方面，四川省也在优化产前筛查和产前诊断人才管理，也建立出生缺陷防治信息管理系统，规范人员准入和继续教育。王刚表示，目前我省设立四川大学华西第二医院和四川省妇幼保健院为四川省产前诊断中心，截至目前，全省共有产前诊断机构18家，产前筛查机构90家，全省产前筛查人数从2009年的6.3万例增加到2020年的46.28万例，我省产前筛查率从2009年的8.22%上升到2020年的71.11%。

　　在三级预防方面，四川还实现贫困地区新生儿疾病筛查项目88个贫困县全覆盖，继续实施新生儿多种遗传代谢病检测项目、出生缺陷（遗传代谢病）救助项目，持续完善出生缺陷三级预防服务网络。“像新生儿听力筛查方面，全省已设立新生儿听力障碍诊治分中心16个，听力筛查机构541个，全省新生儿听力筛查率从2014年的51.92%提升到2020年的89.88%。”王刚说。

　　展望

　　制定出生缺陷防治相关技术规范、考核标准   探索建立全省出生缺陷防治工作协作机制

　　四川在出生缺陷综合防治方面的成效很多，但也有亟待完善之处。如王刚看来，我省出生缺陷防治项目覆盖面有待扩大。“现在出生缺陷防治地区间的发展不平衡，部分地区政府投入不足，出生缺陷防治病种覆盖面窄，未将产前筛查、新生儿遗传代谢疾病筛查、新生儿听力筛查等纳入免费服务项目。”王刚说。

　　针对我省出生缺陷综合防治的困境，王刚在会上透露，在完善出生缺陷防治体系上，省级出生缺陷防治管理中心将牵头制定出生缺陷防治相关技术规范、考核标准；优化、完善及健全全省出生缺陷综合防治管理信息系统，探索建立全省出生缺陷防治工作协作机制；各级卫生健康行政部门需建立健全相关协调机制，加快建设出生缺陷防治市州级管理分中心、县级管理办公室，落实相关职责分工等。

　　在探索扩大出生缺陷防治项目覆盖面上，王刚说，力争建立出生缺陷综合防治多元保障机制，研究增加出生缺陷防治病种保障范围，将出生缺陷防治纳入到经济社会和卫生事业发展规划中；同时，鼓励和支持社会力量参与出生缺陷防治工作，针对严重危害孕产妇和新生儿健康的问题，逐步扩大实施出生缺陷综合防治项目，降低家庭和全社会的负担等。

　　在推进出生缺陷二级预防防治上，王刚提出展望：“十四五”期间力争每个市（州）至少有一所具备产前诊断服务能力的妇保院或综合医院，每个县（市、区）至少有一所具备产前筛查服务能力的妇保院或综合医院。”