发病率为25万分之一
网友纷纷伸出援手
据了解，石骨症是一种罕见的以骨密度增高、破骨细胞吸收功能障碍为主要特征的先天性遗传性骨发育障碍疾病，因表现为全身骨骼石样化改变，又被形象地称为大理石骨病、广泛性脆性骨质硬化症、粉笔样骨。按照遗传方式，可分为常染色体显性或是隐性遗传，其中隐性遗传发病率为25万分之一。
小康的病历恶性婴儿型石骨症病情严重，多于1岁内发病，10岁内死亡率高。造血干细胞移植是恶性婴儿型石骨症的唯一治愈方法。一般来说，在出现严重并发症前的疾病早期进行移植效果更好。但由于该病非常罕见，诊断难度大，不少患儿诊断明确时，已经出现失明、失聪、智力发育异常或反复感染，失去移植时机。
小康母亲说，因为病情严重，小康现在双目失明，几乎天天流鼻血，脾脏肿大如球，整个肚子硬邦邦的，晚上经常痛醒三四次。他们家住在农村，她没有工作，丈夫在工地开挖土机，每个月工资几千钱，几乎都用于孩子的输血治疗。
目前，中国社会福利基金会对小康发起了救助，筹集善款用于孩子在医院的治疗。目前，已经有1800余人伸出援手，捐款3.6万元。“孩子患上这种疾病，我们不会放弃他，在骨髓移植之前只能靠输血维持生命，尽管困难很多，但我们也想尽力延长他的生命。”
红星新闻记者 江龙 受访者供图
