5月13日，四川中江县人民医院儿科一病区，2岁8个月大的琪琪（化名）安静地接受着输血治疗。妈妈陈扬已经记不起这是孩子第几次输血。确诊重度地中海贫血后，每过二三十天，琪琪都需要靠输血一次来维持生体机能运转。
7个月大的妹妹，出生时的脐带血与琪琪HLA配型成功，这意味着可以通过造血干细胞移植，让琪琪摆脱每月输血的桎梏。可是，高达30万元的移植费用，让这个普通农村家庭一筹莫展。
↑入院输血治疗的琪琪。大女儿出生后确诊重度地中海贫血
2017年9月，琪琪出生了。这是夫妻俩第一个孩子，自然十分欣喜。但出生40天，陈扬就发现，琪琪跟别的娃娃不一样，“脸色很白，白得偏黄。”陈扬说，因为琪琪出生不久后出现了黄疸，医生建议再观察一下。出了月子，琪琪的脸色不再偏黄，虽然仍不见血色，但夫妻俩以为是有些贫血，也就没多想。
“她（琪琪）的体重跟同龄人不一样，不怎么长。”陈扬说，每次做儿保的时候发现，琪琪的体重增长缓慢。两三个月了，只比出生时的7.7斤高出几两、1斤多点儿。
第一次严重异常，是不到5个月大的琪琪突发高烧，血项不好，血红蛋白低，“我们以为是发烧的原因，输了一次血，好些了。”陈扬说，两三个月之后，琪琪又发高烧，又出现血红蛋白低的情况。“反复检查，后来医生问我们有没有遗传疾病，建议娃娃查一下是不是地中海贫血。”
中江当地医院不能做地中海贫血筛查，血样外送，结果出具后，医院建议他们再带孩子去华西第二医院复查。“（医生）说是重度地中海贫血，直接就说必须要骨髓移植，不可能一直靠输血。”陈扬说，医生告诉他们，严重贫血不仅会导致死亡风险，也会影响孩子的生长发育，“孩子长不大。”
↑琪琪的确诊报告。
